Tanısal testler, herhangi bir yoruma gerek duyulmayacak şekilde kesin sonuçları olan testlerdir. Gebelikte en sık kromozom anomalisi riski oluştuğu durumda uygulanan testlerdir.
Tanısal testlerin en önemli özelliği, kromozomal olarak elde edilen bilginin bir sonuç halinde aileye verilmesidir. Yani risk hesaplaması yapılmaz, aileye kesin bilgi verilir.
Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebelikler bölümünde tanısal testler uygulanmaktadır.
Gebelikte yapılan tanısal testler ve ne zaman yapıldıkları şu şekildedir:
Amniyosentez bebeğin bulunduğu ortamdan sıvı alma işlemi olarak açıklanabilir ve kromozom anomalilerinde kesin tanı koyan bir işlemdir.
Amniyosentez ultrasonografi altında bir iğne yardımı ile bebeğin bulunduğu ortama girilip, sıvı örneği alınarak yapılır. Bu sıvıda bulunan bebekten dökülmüş hücrelerin hemen ve uzun süreli kültürden sonra incelenmesi ile yapılır. Kesin tanısal test sınıfındadır.
Bu işlem anne ve bebek için az da olsa bir risk barındırmaktadır, işlemin kendisine bağlı kanama, sıvı gelmesi, ağrı veya gebelik kaybı gibi riskler vardır ancak nadirdir.
Tanısal işlem sınıfında olan bir diğer işlem amniyosentezdir ve bebeğin bulunduğu ortamdan sıvı alma işlemi olarak açıklanabilir.
Ultrasonografi altında bir iğne yardımı ile bebeğin bulunduğu ortama girilip, sıvı örneği alınması ve bu sıvıda bulunan bebekten dökülmüş hücrelerin hemen ve uzun süreli kültürden sonra incelenmesi ile yapılır. Kesin tanısal test sınıfındadır.
Alınan sıvıdan elde edilen hücrelerden bebeğin kromozom yapısı hem yapısal hem de sayısal olarak genetik incelemeye tabi tutulur. Ek olarak moleküler genetik metodlar ile inceleme detaylandırılabilir.
Teknik olarak genelde gebeliğin 16-22. haftaları arasında uygulanmaktadır. Gerekirse ileri haftalarda da uygulanabilir.
İşlemin kendisine bağlı kanama, sıvı gelmesi veya düşük olması gibi riskleri barındırmaktadır. Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde bebeğin bulunduğu ortamdan sıvı alınıp (amniyosentez) genetik inceleme işlemi ve tetkiki gerekli durumda uygulanmaktadır.
Amniyosentez işlemi erken ve geç olmak üzere iki başlıkta sonuç verilir. Erken sonuçta en sık görülen anormal kromozomlar araştırılır iken, geç sonuçta 46 kromozomun değerlendirme sonucu verilir.
Kordosentez işlemi bebeğin göbek kordonundan veya uygun bir damarından kan örneği alınmasıdır.
Bebekten alınan kan örneğinde bebeğin genetik yapısı, bazı kan hastalıkları, bazı enfeksiyon durumları ve kansızlık durumu araştırılabilir. Gerekli durumda yapılan bu işlemde kanama, su gelmesi ve erken doğum riskleri bulunmaktadır.
Gebelikte uygulanan tanısal testler içerisinde kordosentez de bulunmaktadır. Kordosentez işlemi bebeğin göbek kordonundan veya uygun bir damarından kan örneği alınmasıdır.
Genel olarak 16. hafta ve daha sonrası dönemde (doğuma kadar) bir iğne yardımı ile bebeğin göbek bağının içerisindeki damarlardan kan örneği alınması işlemdir.
Bu işlemde hem bebekten kan örneği alınıp genetik inceleme yapılır iken, günümüzde daha sıklıkla kan uyuşmazlığı veya başka nedenle anemisi olan bebeğe kan vermek amacı için uygulanmaktadır.
Bebekten alınan kan örneğinde bebeğin genetik yapısı, bazı kan hastalıkları, bazı enfeksiyon durumları ve kansızlık durumu araştırılabilir.
Kordosentez işlemine bağlı, kanama, su gelmesi ve erken doğum riskleri bulunmaktadır.
Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması, genetik çalışma yapılması ve bebeğe kan verilmesi işlemi gerekli durumda uygulanmaktadır.
Fetal Cilt Biyopsisi bazı genetik geçişli cilt hastalıklarının anne karnındaki bebekte olup olmadığının anlaşılması amacı ile yapılır. Nadir durumlarda yapılan bir işlemdir. Fetoskopi ile bir kamera yardımı ile bebeği görerek uygulanan bir işlemdir.
Bazı genetik geçişli cilt hastalıklarının anne karnındaki bebekte olup olmadığının anlaşılması amacı ile yapılır. Nadir durumlarda yapılan bir işlemdir.
Fetoskopi ile bir kamera yardımı ile bebeği görerek uygulanan bir işlemdir. Gebeliğin belirli haftalarında yapılan işlemde, bir alet yardımı ile bebeğin cildinden bir parça örnek alınmaktadır.
Alınan örnekten gerekli patolojik ve genetik inceleme yapılabilmektedir.
Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde bebeğin cildinden biyopsi ve genetik inceleme işlemi gerekli durumda uygulanmaktadır.
Gebelik Oluşmadan Önce Tanı (PGD) tüp bebek ile elde edilen 2-5 günlük embriyodan (blastokist) hücre örneği alınarak yapılmaktadır. Genetik tanı işlemi ile sağlıklı embriyo tespit edilir ve anne rahmine verilir.
Bazı özel durumlarda, bebekler anne rahmine verilmeden önce genetik inceleme yapılabilir.
Ancak bu inceleme sadece tüp bebek yöntemi ile gebelik elde edecek anne adaylarına sunulabilmektedir.
Tüp bebek ile elde edilen 2-5 günlük embriyodan (blastokist) hücre örneği alınarak yapılmaktadır.
Bu sayede tüp bebekte elde edilen çok sayıda embriyo içerisinden sağlıklı olanın tespiti ve onun anne rahmine verilmesi sağlanmaktadır.
Anne ve baba adaylarına mevcut embriyoları hakkında ayrıntılı bilgi sunan PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) işlemi merkezimizde Tüp Bebek Kliniği’nde uygulanmaktadır.
Koryon Villus Biyopsisi bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınmasıdır. İşlem ultrasonografi eşliğinde uygulanır.
Alınan örnekten elde edilen hücrelerden bebeğin kromozom yapısı hem yapısal hem de sayısal olarak genetik incelemeye tabi tutulur.
İşlemin az da olsa kendisine bağlı kanama, bebeğin suyu gelmesi veya düşük olması gibi riskleri bulunmaktadır. Bu nedenle kesin tanı gerekliliğinde uygulanmaktadır.
Gebeliğin en sık 10-13. Haftaları arasında yapılır. Gerekirse ileri haftalarda da uygulanabilir. Alınan örnekten elde edilen hücrelerden bebeğin kromozom yapısı hem yapısal hem de sayısal olarak genetik incelemeye tabi tutulur. Ek olarak moleküler genetik metodlar ile inceleme detaylandırılabilir.
Bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınmasıdır. İşlem ultrasonografi eşliğinde uygulanır.
Genellikle karından uygulanan bu işlem bazen vajinal yoldan da yapılabilir. Anestezi uygulamaya gerek duyulmamaktadır.
İşlemin az da olsa kendisine bağlı kanama, bebeğin suyu gelmesi veya düşük olması gibi riskleri bulunmaktadır. Bu nedenle kesin tanı gerekliliğinde uygulanmaktadır.
Erken haftalarda yapılması ve kısa zamanda kesin sonuç vermesi incelemenin en önemli avantajıdır.
Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde bebeğin eşinden parça alınıp genetik inceleme işlemi ve tetkiki gerekli durumda uygulanmaktadır.
Gebelikte uygulanan tanısal testler içerisinde kordosentez de bulunmaktadır. Kordosentez işlemi bebeğin göbek kordonundan veya uygun bir damarından kan örneği alınmasıdır.
Genel olarak 16. hafta ve daha sonrası dönemde (doğuma kadar) bir iğne yardımı ile bebeğin göbek bağının içerisindeki damarlardan kan örneği alınması işlemdir.
Bu işlemde hem bebekten kan örneği alınıp genetik inceleme yapılır iken, günümüzde daha sıklıkla kan uyuşmazlığı veya başka nedenle anemisi olan bebeğe kan vermek amacı için uygulanmaktadır.
Bebekten alınan kan örneğinde bebeğin genetik yapısı, bazı kan hastalıkları, bazı enfeksiyon durumları ve kansızlık durumu araştırılabilir.
Kordosentez işlemine bağlı, kanama, su gelmesi ve erken doğum riskleri bulunmaktadır.
Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması, genetik çalışma yapılması ve bebeğe kan verilmesi işlemi gerekli durumda uygulanmaktadır.
Bazı genetik geçişli cilt hastalıklarının anne karnındaki bebekte olup olmadığının anlaşılması amacı ile yapılır. Nadir durumlarda yapılan bir işlemdir.
Fetoskopi ile bir kamera yardımı ile bebeği görerek uygulanan bir işlemdir. Gebeliğin belirli haftalarında yapılan işlemde, bir alet yardımı ile bebeğin cildinden bir parça örnek alınmaktadır.
Alınan örnekten gerekli patolojik ve genetik inceleme yapılabilmektedir.
Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerde bebeğin cildinden biyopsi ve genetik inceleme işlemi gerekli durumda uygulanmaktadır.
Bazı özel durumlarda, bebekler anne rahmine verilmeden önce genetik inceleme yapılabilir.
Ancak bu inceleme sadece tüp bebek yöntemi ile gebelik elde edecek anne adaylarına sunulabilmektedir.
Tüp bebek ile elde edilen 2-5 günlük embriyodan (blastokist) hücre örneği alınarak yapılmaktadır.
Bu sayede tüp bebekte elde edilen çok sayıda embriyo içerisinden sağlıklı olanın tespiti ve onun anne rahmine verilmesi sağlanmaktadır.
Anne ve baba adaylarına mevcut embriyoları hakkında ayrıntılı bilgi sunan PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) işlemi merkezimizde Tüp Bebek Kliniği’nde uygulanmaktadır.
TURKLAB Laboratuvar ve Görüntüleme Sistemleri
