Beslenme alışkanlıkları, bireylerin rutinleri ve alışkanlıkları nedeniyle kromozama bağlı hastalıkların sayısında artış gözlemlenmektedir. Gelişen teknoloji ile birlikte kromozam kaynaklı rahatsızlıklar anne karnında tespit edilebilmekte ve erken tanı sayesinde tedaviler uygulayarak bebeklerin sağlıklı olup olmadığının kontrol edilme işlemi için Fetal DNA testi yapılmaktadır. Fetal DNA testi hücre dışı kromozomu inceleyen ve geçirebilecek hastalık potansiyellerinin tespit edilmesi açısından önem taşıyan bir testtir. Günümüzde kromozoma bağlı olarak hastalıkların artması nedeniyle bebeklere anne karnında fetal DNA testi uygulanmaktadır.
Fetal DNA testi anne ve babaların isteğine bağlı olarak yapılan, kromozoma bağlı olarak gelişebilecek hastalık oranını ve bebeğin sağlığı, cinsiyetini gösteren en etkili ve güvenilir testlerden biridir. Fetal DNA testi yapılırken bebeğe hiçbir zarar verilmez, anne karnında bebekteki kromozom yapısı, sayısı, hastalık olma riski gibi önemli konularda %99 oranında kesin sonuç veren test arasında bulunur.
Anne karnında yapılan kromozom kaynaklı hastalıkların tespit edilmesi ve bebeğin sağlık durumu ile ilgili detaylı incelemelerin yapıldığı serbest fetal DNA testi olarak geçer. Fetal DNA test iki farklı şekilde yapılmaktadır. Birinci olarak ikili, üçlü ya da dörtlü olacak şekilde uygulanan ultrasonik biyokimyasal testlerdir. Bu test yaklaşık olarak 20-30 yıldır uygulanan ve bebeğin sağlığı hakkında detaylı bilgi veren fetal DNA testidir. Bu test sonucu plesanta hormonu, kromozom ve maddelerin oranlarına göre test sonucu belirleniyor. Kesinlik oranı ise %67 ile %96 oranında değişmektedir. İkinci olarak 2011 yılından itibaren ilginin arttığı serbest fetal DNA testidir. Bu testte bebek anne karnında iken hücre dışı kromozomlar detaylı olarak araştırılır ve bebeğin genel sağlığı, cinsiyeti, olabilecek hastalıklar tespit edilir.
Anne karnında bulunan bebeğin sağlığını kontrol etmek, başta Down sendromu olmak üzere çeşitli kalıtsal hastalığın olup olmadığını test etmek için yapılan test türü fetal DNA olarak bilinir. Bebeklerin kromozom yapısı, işlevi, sayısına anne karnında bakılarak yapılan testte gelişen teknoloji ile güven oranı %96 olarak belirlenmiştir. Fetal DNA testi incelemelerinde 18 trizomi ve 13 patalojik trizomi olasılıkları değerlendirilir. Bu testte bebeklerin Down Sendromlu olup olmadıkları da kontrol edilmektedir.
Bebeklerin sağlıkları ile ilgili şüphe durumları olması durumunda istenebilecek güvenilir ve detaylı incelenen test arasında serbest fetal DNA testi önerilir. Anne karnında olan bebekler yani plesanta hormonları, madde ve kromozomları incelenerek herhangi bir sağlık problemlerinin olup olmadığı belirlenir. Aynı zamanda fetal DNA testi içinde bebeğin cinsiyeti, sağlık durumu, gelişimi detaylı olarak incelenmektedir. İşlem sırasında anne ve bebek kan değerleri ayrıştırılır. Böylece bebeğin sağlık durumu ile ilgili genel bilgilere ulaşılabilir. Bebekte var olan kromozom bozuklukları ve hastalıklarının tespitinde kullanılır.
Teknolojinin gelişimi ile birlikte anne karnında bulunan plesantanın genel sağlık durumu, olabilecek kalıtsal hastalıklar, kromozom sayısı ve yapısı incelenir. Anne ve bebeğin değerleri birbirinden ayrıştırılır ve çıkan sonuca göre Down Sendromu olmak üzere çeşitli kalıtsal hastalıkların olup olmadığı kontrol edilir, bebeğin cinsiyeti, genel sağlık durumu ile ilgili en detaylı araştırmalar serbest fetal DNA testi ile yapılır. Fetal DNA testinde kromozom ve kalıtsal hastalık durumları incelense de bebeğin tamamen kromozomlarına ulaşmak mümkün değildir. Sadece anne karnında olan ve hormonlar, kromozom sayısı, elde edilen kromozom yapısına göre sonuçlar çıkmaktadır.
Serbest fetal DNA testinde bebeğin yani fetüsün anne karnında kromozom sayısı, yapısı incelenir. Geleneksel olarak yapılan NIPT yani non-invaziv prenatal testte anneden direkt olarak kan tahlili alınır. Bu tahlilde bebek ve annenin kromozom yapısı ayrıştırılır. Çıkan değerlere göre bebekte kalıtsal olarak herhangi bir sağlık problemi olup olmadığı tespit edilir. Yapılan testlerde detaylar arttıkça güven de artmaktadır. Özellikle teknolojinin avantajları ile kolay şekilde birçok bilgiye ulaşabilmek mümkündür. Yapılan fetal DNA testi güvenilirlik oranı son zamanlarda %99 olarak belirlenmiştir. Bebekte kromozom eksik ya da fazla çıkma durumunda bebekte Edwards sendromu ve Patau Sendromu görülebilir. Bu sendromlarda bir kromozom eksik ya da fazla çıkar ve bebekte sendrom görülme riski bulunur.
Bebeğinde kalıtsal, kromozoma bağlı olarak hastalık olup olmadığını kontrol edilmesi istendiğinde yapılan testtir. Aynı zamanda uzmanlar, hamileliğinde kan transfüzyonu geçiren, gebeliğinde kanama ve düşük bulunma ihtimali olan, kök hücre tedavisi ve kalp ameliyatı geçirmiş annelere fetal DNA testi önermemektedir. Çok yüksek bir meblağ ile fetal DNA testi yapılmaktadır. Bu nedenle genel sağlık durumu iyi ve gelişimi normal seyrinde olan ailelere önerilmez. Ancak maddi olarak imkânı olan ve bebeğinin sağlıklı olup olmadığını kontrol edilmesi için fetal DNA yapılması önerilir. Çıkan sonuçlarda olası sendroma rastlanması durumunda uzmanlar herhangi bir müdahale ve tedavi uygulanamayacağı da testi yapılan ailelere bildirir.
Anneler daha önce kromozoma bağlı rahatsızlığı olan bebeklere hamilelik geçirmesi durumunda, riskli hamileler, ultrason kontrolünde anormallik olması durumunda serbest fetal DNA testi ister. Böylece bebeğin sağlıklı olup olmadığı, genetik hastalıklar ve cinsiyet ile ilgili bilgi alınabilir.
Fetal DNA Testi Ne Zaman Çıkar?
Gebeliğin 10. Haftasından itibaren serbest Fetal DNA testi yaptırılabilir. 10. Haftadan önce yapılan testlerde gerekli molekül, kromozom oluşumu tespiti tespit edilmesi zordur ve güvenilirliği etkiler. Bu nedenle fetal DNA testi gebeliğin 10. Haftasından itibaren yapılabilir. Fetal DNA testi yapılan laboratuvar koşulları ve yoğunluğuna göre değişmektedir. En hızlı şekilde fetal DNA testi sonucu 7-10 gün içerisinde çıkar. En geç fetal DNA testi 15-21 gün içerisinde sonuçlanır ve sonuçlarla birlikte bebek, anne muayene edilir.
Bebeklerde kromozom sayısının fazla olması durumunda Down sendromlu doğma olasılığı bulunur. Bu durumun tespiti için serbest fetal DNA testi yapılır. Aynı zamanda bu test ile birlikte Edwars Sendromu (Trizomi18) ve NTD ( omurga ve beyinde oluşabilecek hastalıklar ) tespit edilir. Kromozom yapısı ve sayısına bağlı olarak bebeklerin hastalıklarını tespit etmek için şu testler yapılmaktadır:
Nipt test sonuçları uzman doktorlardan öğrenilir. Test için gerekli tahliller verildikten sonra 10 gün içerisinde nipt test sonucu açıklanır. En geç 21 gün içerisinde fetal DNA testi sonuçları öğrenilebilir. Aynı zamanda laboratuvarın detaylı inceleme, yoğunluğuna bağlı olarak test sonucu süresi değişkenlik gösterebilir.
Fetal DNA testinde anne ve bebek hormonları, kromozomları ve klinik bilgi detayları ayrışarak incelenir. Test sonuçları negatif çıkabileceği gibi pozitif de çıkabilmektedir. Bu nedenle yanış sonuç verme olasılığı her zaman bulunmaktadır. Amniyosentez tanı testlerinde hiçbir yanlış olmaz, tanı testleri direkt olarak sonuçları ortaya çıkarmaktadır.
Down sendromu ve farklı sendromların tespit edilmesi açısından %99 oranında fetal DNA testi güvenilir bilgiler ortaya çıkarmaktadır. Aynı zamanda fetüsün tüm kromozom bilgileri, gelişimi, cinsiyeti açısından detaylı olarak bilgi alınması sağlanır.
Anneden alınan kan örneği ile bebeğin örneği ayrıştırılır. Bebekte olan Y kromozom sayısı incelenir ve cinsiyet hakkında %98 oranında bilgi edinilebilir. Araştırmalar sonucunda fetal DNA testinde erkekler için %98 kızlar için doğruluk oranı %94 olduğu yayınlanmıştır.
Riskli gebeliği olanlar, annenin yaşı ilerlediyse ve daha önceden sendromlu doğum ya da hamilelik geçirme durumlarında serbest fetal DNA testi istenebilir. Bunun dışında çok riskli ve komplikasyona sahip anne ve bebekler ya da genel gelişimi olumlu görünen hamilelerde fetal DNA testi istenmemektedir.
Nipt testi, serbest fetal DNA testi gebeliğin 10. Haftasından itibaren yapılabilir. Fetüsün gelişiminin izin verilmesi test oranlarının daha doğru sonuçlanmasına yardımcı olabilir. Bu nedenle uzmanların yönlendirmelerine bağlı olarak nipt testi istenebilir.
Nipt testi fiyatları hastaların sigortalı olup olmamasına bağlıdır. Genel olarak nipt testi, fetal DNA testi fiyatları 350 USD – 650 USD arasında değişmektedir. Bu fiyatlar ekstra istenebilecek tetkiklere bağlı olarak değişebilmektedir.
TURKLAB Laboratuvar ve Görüntüleme Sistemleri
